MALFORMACIONES: POLIQUISTOSIS RENAL
La tomamos como paradigma de un grupo de malformaciones congénitas del riñón con características quísticas, como son el riñón multiquístico del recién nacido, la poliquistosis renal de tipo recesiva (mal llamada tipo infantil), la enfermedad renal medular quística, la enfermedad de Von Hippel-Lindau, los quistes simples del riñón, el riñón en esponja (ectasia tubular precaliciar o enfermedad de Cacchi-Ricci) y la enfermedad quística renal adquirida que aparece en pacientes sometidos a hemodiálisis durante largo tiempo. En su totalidad, las malformaciones del aparato urinario aparecen casi en un 10 % de la población.
La poliquistosis renal, de transmisión autosómica dominante, es una afección con una prevalencia entre 1 en 400 y 1 en 1.000 habitantes. Aunque puede estar determinada por varios genes, en un 85 % de los casos se ha localizado la alteración en el cromosoma 16p13. Se considera que la mitad de los descendientes de una persona afectada padecerán la malformación, aunque otros autores consideran índices mayores.
Las manifestaciones del mal pueden surgir en la tercera o cuarta década de la vida con hematuria, litiasis, infecciones, dolor lumbar, etc., aunque puede hacerlo más precozmente y, en otros enfermos, al llegar a la senectud. En el 25 % de los pacientes no se hallan antecedentes hereditarios de la afección. Aproximadamente el 10 % de los enfermos sometidos a diálisis presentan esta patología.
El aspecto de los riñones con poliquistosis muestra una superficie abollonada (“saco con nueces”), están aumentados de tamaño y, al corte, se observan numerosos quistes de variado volumen (desde los muy pequeños hasta mayores de 5 cm de diámetro), con contenido cuyo color puede ir desde el de la orina clara hasta el achocolatado o, simplemente, sanguinolento.
En la actualidad se estudian factores de crecimiento que podrían ser los responsables del desarrollo anómalo del epitelio tubular. Muchos de estos pacientes presentan quistes en hígado, páncreas y bazo, habitualmente bien tolerados y que no causan ninguna sintomatología.
Uno de cada 10 de los afectados por poliquistosis renal presentan aneurismas intracraneales que se pueden detectar por resonancia magnética o por angiografía. La mayor parte de ellos son muy pequeños y con bajo riesgo de rotura. Puede acompañarse de otras anomalías organoesqueléticas. El diagnóstico casi siempre es ecográfico aunque como puede haber elementos de error, a veces, se deberá recurrir a la tomografía computada. El cuidado de estos pacientes, antes que lleguen a la insuficiencia renal terminal, se deberá enfocar en las infecciones del tracto urinario (es de excepción que se infecte un quiste) y en el control de la hipertensión arterial. El tratamiento de la insuficiencia renal terminal será el habitual: diálisis o trasplante renal.
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