Enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo propia de la raza blanca (1 cada 2.000) mientras que, por ejemplo, la raza negra es mucho menos afectada (1 cada 17.000). El gen responsable, descubierto hace una década, está localizado en la región 31 del brazo largo del cromosoma 7 y codifica una proteína de 1.480 aminoácidos que se ha llamado proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Existen varias mutaciones del mismo gen y con la misma respuesta en la producción de esta grave enfermedad. Los más afectados son los niños, aunque pueden observarse casos leves, de poca penetrancia genética, en los adultos. En estos útimos son más frecuentes dos complicaciones: la hemoptisis y el neumotórax.
La citada proteína regula el paso del cloro a través de la membrana de las células epiteliales exocrinas. Un complejo mecanismo enzimático de regulación genética disminuye el tenor de agua que acompaña a las proteínas y aumenta la viscosidad de las secreciones, con el consiguiente proceso obstructivo de todos los conductos que presentan estas células: pulmón, páncreas, intestino y glándulas sexuales. Las glándulas sudoríparas sufren una reducción de la conductancia del epitelio de sus conductos que, de esa forma, reabsorben escasamente al cloro y al sodio. El aumento del cloruro de sodio en la sudoración permite diagnosticar a la enfermedad.
Otro mecanismo de diagnóstico precoz, porque hay que realizarlo dentro del año de vida (a medida que pasa el tiempo se normaliza), es el dosaje de tripsina sérica por radioinmunoanálisis, que se encuentra anormalmente elevada. Existen métodos prenatales -en el líquido amniótico- para detectarla. Conforme con las características tan particulares de la enfermedad, son varios los aparatos comprometidos. El respiratorio, que nos ocupa, se encuentra alterado por la acentuada viscosidad de las secreciones que son susceptibles de infectarse y fomentar, a partir de ambas patogenias, las bronquiectasias y la fibrosis peribronquial. Los agentes infecciosos no son otros que aquellos que hemos señalado en el resto de los procesos infecciosos bronquiales. El cuadro evoluciona hacia el cor pulmonale, con la consecuencia ineludible de la insuficiencia respiratoria crónica. Otro aparato que padece la alteración ciliar es el digestivo y tanto es así que, a mediados del siglo XX, esta enfermedad adquiría identidad por esta patología. Muy temprano, los lactantes pueden estar afectados por el íleo meconial, luego podrán aparecer el prolapso rectal, la insuficiencia pancreática y biliar, que son responsables de los gravísimos trastornos de la nutrición de estos niños y jóvenes. Uno por ciento de estos pacientes desarrollan dilatación de los conductillos biliares y fibrosis y terminan con cirrosis biliar. El aparato reproductor masculino padece frecuentemente de azospermia. La antibioticoterapia y los métodos para asegurar una mejor nutrición de estos enfermos han permitido prolongar su vida hasta más allá de los veinte años. Décadas atrás el pronóstico ominoso no superaba la pubertad del paciente.
© 2016 Anejo Producciones S.A. Buenos Aires. Argentina. Hecho el depósito que marca la ley 11.723.
Prohibida su reproducción parcial o total por cualquier medio sin el permiso por escrito del dueño del Copyright.
© 2016 Anejo Producciones S.A. Buenos Aires. Argentina. Republication or redistribution of Zonamedica content, including by framing or similar means, is expressly prohibited without the prior written consent of Anejo Producciones. Anejo shall not be liable for any errors or delays in the content, or for any actions taken in reliance thereon.