Como su nombre lo indica, la acromegalia se caracteriza por un aumento de tamaño de las zonas acras (del griego: ákron, extremidad), pero esto no es solamente lo que le acontece al enfermo. Las deformaciones corporales y la frecuencia de las complicaciones cardiovasculares muestran que no se detiene solamente en las partes acras. Esto sucede en el adulto. Cuando el aumento de la hormona de crecimiento tiene lugar en la juventud ocasiona gigantismo, debido a que los cartílagos de conjunción no están cerrados.
La afección se debe al incremento crónico de la hormona de crecimiento, habitualmente por un tumor hipofisario. Otro mecanismo muy frecuente (30 a 40 % de los casos) está producido por una mutación somática del gen alfa-s, que con su código actúa sobre la cadena alfa de la membrana que regula a la proteína G. Esta proteína se une al receptor que emerge para estimular al segundo mensajero de la célula.
La confirmación de la presunción diagnóstica -clínica y humoral- se realiza localizando al tumor con las imágenes obtenidas con la resonancia magnética que los pone de manifiesto cuando superan un centímetro de diámetro. La tomografía computada tiene menor resolución.
El aumento de la secreción de hormona de crecimiento eleva los niveles de somatomedina C, también llamado factor de crecimiento símil insulina que, por su larga vida, es un valor confiable para el diagnóstico de acromegalia.
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