La comunicación entre ambos ventrículos puede formar parte de otras anomalías congénitas o ser aislada. En ciertos casos el defecto se cierra espontáneamente durante la niñez. Pueden ser membranosos (superiores) o musculares (inferiores), aunque casi todos son del primer tipo. El tamaño de la comunicación es más importante que su ubicación anatómica y en base a ello, Fowler los dividió en tres tipos: 1) minúsculos o pequeños (menores de 7 mm de diámetro), 2) moderados (7 a 15 mm) y 3) grandes (1,5 a 3 cm). En el último de los casos, el diámetro es igual o superior al de la aorta.
Cuando es pequeño puede llegar a ocluirse espontáneamente, se ausculta un soplo holosistólico en el borde izquierdo del esternón (enfermedad de Roger) y cursa con electrocardiograma y radiografía cardíaca normales.
El cuadro clínico es florido en los casos de comunicaciones de tamaño moderado o grande. En estos últimos, los lactantes no sobrepasan del primero o segundo mes de vida pero, si se compensan, se observarán retraso del crecimiento, prominencia de la región precordial por hipertrofia cardíaca e infecciones pulmonares a repetición. En el precordio se palparán un latido del ventrículo izquierdo hiperquinético y otro paraesternal derecho. El soplo característico es pansistólico, existe un tercer ruido y un soplo mesodiastólico por hiperaflujo mitral. Con el aumento de la resistencia pulmonar, el paciente marchará -hacia su segunda década de vida- al síndrome de Eisenmenger, ocasionado por la hipertensión pulmonar con cortocircuito de derecha a izquierda.
En el gran defecto del tabique interventricular, la cantidad de sangre que eyecta el ventrículo izquierdo al derecho hará que éste último envíe un volumen mayor a los pulmones y desde ahí regrese a las cavidades izquierdas. Como consecuencia la hipertrofia y sobrecarga serán biventriculares. El electrocardiograma entonces mostrará hipertrofia biventricular o ventricular izquierda y, muchas veces, sobrecarga de este último.
El ecocardiograma bidimensional frecuentemente revela el defecto del tabique y el eco-Doppler las turbulencias del flujo sanguíneo cuando el orificio es pequeño. Con el estudio hemodinámico por cateterismo se definen las características de esta cardiopatía.
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